Kuvittele itsesi seuraavanlaiseen tilanteeseen. Sairastut yllättäen tautiin, joka saa elimistösi hyökkäämään hermostoasi vastaan. Tautiin, joka voi viedä aivojesi toimintakyvyn, saada lähimuistisi katoamaan, näkökykysi heikentymään tai saada sinut näkemään ja kuulemaan harhoja. Useampikin sairaus voi aiheuttaa edellä mainittuja oireita, mutta valtaosaan lääkärit löytävät kyllä diagnoosin ja hoidon. Kuvittele itsesi kuitenkin nyt tilanteeseen, jossa taudin oireet ovat yhtäkkiä vieneet täysin työkykysi, eikä kukaan kuukausienkaan perinpohjaisten tutkimusten jälkeen osaa kertoa sinulle oireidesi syytä.
Olet kahlannut läpi julkisen puolen lääkärit, selvittänyt itse harvinaissairauksien tutkimuksen huippunimet ja tavannut omakustanteisesti jo toistakymmentä erikoislääkäriä. Tämä on monien ultraharvinaisia tauteja sairastavien arkea. Kaikilla tosin ei ole mahdollisuutta kustantaa kalliita tutkimuksia, jotka voivat olla jopa ainut keino oikean diagnoosin ja hoidon saamiseksi. Koko maasta kun saattaa löytyä vain kourallinen lääkäreitä, jotka tuntevat ultraharvinaisen sairautesi. Vertaistukea ja vinkkejäkään ei ole helppo saada, jos sama tai lähellä oleva diagnoosi löytyy enintään yhdeltä 50 tuhannesta ihmisestä.
Alkuvuodesta 2015 Mari Kiuru sairastui samanaikaisesti A-influenssaan ja streptokokin aiheuttamaan nielutulehdukseen, jotka yhdessä laittoivat elimistön koetukselle. Tulehdukset alkoivat helpottaa, mutta työkyvyn lopulta kokonaan vieneet oireet olivat vasta alkamassa. Immuunijärjestelmässä oli aktivoitunut virheellinen toiminta. Kaikki toiminta hidastui, lähimuisti meni lähes kokonaan ja normaalisti erittäin jämäkkä viestinnän ammattilainen alkoi tekemään kirjoitusvirheitä.
– Muutamia päiviä influenssaoireiden päättymisen jälkeen aloin ensin vapista. Alkoi huimaamaan, muisti alkoi heittää ja näiden perässä tuli kaikkea muuta kummallista. Kun aivot ei toimineet, niin oikeastaan mikään muukaan koko kropassa ei toiminut kunnolla, Kiuru kertoo tilanteesta.
Ultraharvinaisten tautien kanssa oikean diagnoosin saamiseksi pitää löytää juuri se oikea lääkäri, joka sattuu tietämään sairaudesta ja osaa tunnistaa sen. Kiurun tapauksessa diagnoosin saaminen vaatikin useamman kuukauden etsinnät.
– Siinä meni noin 5 kuukautta ennen kuin sain oikean lääkityksen ja diagnoosi vahvistui. Kun kaikki muut lääkärit olivat jo nostaneet kädet pystyyn, professori, endokrinologian ja sisätautien erikoislääkäri Matti Välimäki löysi minulta seerumin vasta-ainemittauksin hyvin äkäisen autoimmuunikilpirauhastulehduksen eli Hashimoton tyreoidiitin, ja alkoi epäillä, että kyseessä voisi olla erittäin harvinainen Hashimoton enkefaliitti. Tämä on sen verran harvinainen tauti, että hyvin harva erikoislääkärikään tietää tätä sairautta, Kiuru kertoo.
Autoimmuuni enkefaliitti on harvinainen neurologinen sairaus, joka saa elimistön immuunijärjestelmän ja vasta-aineet hyökkäämään hermosolujen rakenteita vastaan. Lievimmillään autoimmuuni enkefaliitti voi aiheuttaa muun muassa keskittymis-, tasapaino- ja muistiongelmia. Pahimmillaan se aiheuttaa psykoosin tai vaivuttaa koomaan. Autoimmuuneja enkefaliitteja ja enkefalopatioita on useampaa erilaista tyyppiä, jossa immuunijärjestelmän eri vasta-aineet aiheuttavat osittain samanlaisia ja osittain erilaisia neurologisia oireita. Kaikkia vasta-aineita, niiden merkitystä oireiden kannalta ja sairauden syntymekanismia ei vielä tunneta. Osa liittyy paraneoplastisiin syöpiin ja osalla arvellaan olevan jokin geneettinen taustatekijä.
Kesällä 2016 Marko Saaren todettiin sairastavan määrittämätöntä autoimmuuni enkefaliittia. Vaikka sairaus yhdistää molempia, Saaren kertomus diagnoosin saamisesta eroaa monella tapaa Kiurun tarinasta. Vaimo pakotti rankkaan kuumeeseen sairastuneen, vielä pari viikkoa aikaisemmin triathlonissa kisanneen, 46-vuotiaan Saaren sairaalaan, jossa tämä vajosi koomaan. Markon oireet olivat paljon pahempia kuin Marin, mutta kun Vaasan keskussairaalassa diagnoosi löytyi nopeasti ja oikea lääkitys saatiin heti käyntiin, sairausaika jäi lyhyemmäksi.
– Lääkärini Jukka Saarinen kertoi puolitoista viikkoa kestäneen tajuttomuuteni aikana tehdyistä tutkimuksista. Diagnoosiksi oli vahvistunut määrittelemätön autoimmuuni enkefaliitti. Sairaus hoidettiin heti jättikortisonilla ja immunoglobuliinillla. Muita lääkkeitä en ole joutunut käyttämään, kertoo Saari.
Kiurun ja Saaren mukaan autoimmuuni enkefaliittia voidaan verrata tulipaloon aivoissa. Kun tulipalo saadaan tukahdutettua lääkityksellä, koko elämä voi sen jälkeen mennä ilman lääkitystä. Osalla potilailla sairautta taas ei saada koskaan täysin taltutettua, jolloin se jää ikään kuin kytemään aivoihin. Silloin ei voi koskaan tietää, milloin se rupeaa taas puskemaan liekkiä.
– Alkuperäisen jättikortisonihoidon jälkeen olen reilun vuoden aikana kolmesti joutunut syömään lyhyet kuurit samaa lääkettä vähän pienemmällä annoksella. Luojan kiitos nämä ns. pikakuurit ovat riittäneet pitämään taudin aisoissa, Kiuru kertoo.
Diagnoosin saatuaan Mari yritti etsiä internetistä tietoa sairaudestaan. Tuohon aikaan ainut suomenkielinen hakutulos käsitteli tietyntyyppisestä enkefaliitista johtuvaa psykoosia. Suomenkielistä Hashimoton enkefaliittia tai määrittämätöntä autoimmuunia enkefaliittia koskevaa tietoa ei löytynyt lainkaan. Kansainvälisestä Facebook-ryhmästä löytyi kuitenkin toinen suomalainen, jolla tämä sairaus on. Marraskuussa 2015 Mari ja tämä toinen suomalainen perustivat Facebookiin oman suomenkielisen ryhmän autoimmuuni enkefaliitti -diagnoosin saaneille. Heidän toiveenaan oli, että diagnoosin saaneet voisivat ryhmän avulla löytää toisensa. Tämän ryhmän avulla myös Marko ja Mari tutustuivat.
Verkkoryhmän tarkoitus on tarjota jäsenilleen vertaistukea ja luotettavaa tietoa. Kiurun mukaan vertaistukea kaivataan erityisesti sairauden jälkioireiden kanssa. Ryhmässä jaetaan tuoretta lääketieteellistä tutkimustietoa sairauteen liittyen, keskustellaan elämästä sairauden kanssa ja lisäksi sieltä löytyy myös vinkkejä lääkäreistä, jotka näitä sairauksia tuntevat. Aiheeseen perehtyneen lääkärin luo hakeutuminen kun voi nopeuttaa diagnoosin ja hoidon saamista.
Vertaistukea tarjoaa myös Suomen Ultraharvinaiset ry, jossa Mari ja Marko ovat mukana. Yhdistys toimii ikään kuin kotina niille, joiden sairauden ympärillä ei ole vielä omaa yhteisöä. Ultraharvinaiset tarjoaa yksittäisille henkilöille mahdollisuuden lisätä tietoisuutta omasta sairaudesta esiintymättä kuitenkaan yksityishenkilönä, mikä on yhteiskunnallisen vaikuttamisen kannalta tärkeää. Yhdistyksen aktiivijäsenet etsivät ultraharvinaisille vertaisia ja tekevät myös jonkin verran käännöstöitä, jotta jokainen ultraharvinaista sairautta sairastava voisi saada käyttöönsä edes hieman tietoa sairaudestaan suomeksi.
Sekä Mari Kiuru että Marko Saari tietävät, että ultraharvinaisia sairauksia sairastavat ovat yleisesti erittäin tutkimusmyönteisiä ja kannattavat biopankkitoimintaa. Näin siitäkin huolimatta, että todennäköisyys oman näytteen päätymisestä juuri omaan sairauteen liittyvään tutkimuskäyttöön on pieni. Useimmat tiedostavat hyvin sen, että heidän biopankkinäytteensä eivät todennäköisesti tule pitkään aikaan edistämään nimenomaan oman sairauden tutkimusta, mutta lääketieteen kehittymistä toivotaan laajemminkin. Vaikka tutkimuksen pääkohteena olisi jokin yleisempi sairaus, on toivoa, että tuloksia ja sivutuotteita voidaan mahdollisesti hyödyntää myös harvinaisten sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa. Useimmat autoimmuunin enkefaliitin versiot esimerkiksi on löydetty vasta vuosituhannen vaihteen jälkeen. Viimeisimmät tänä vuonna.
– Mitä enemmän saadaan näytteitä kasaan ja tuettua tutkimusta niin sen parempi. Minä ainakin haluan pitää mahdollisuudet auki, koska lääketieteessä on vielä paljon sellaista, mitä ei tiedetä.
Comments are closed.