Isot tutkimusaineistot ovat tärkeitä, jotta geenien vaikutukset alkavat näkyä analyyseissä. Sen vuoksi tutkimusdatan palautuminen biopankkeihin ja niiden kautta muiden tutkijoiden käyttöön on ensiarvoisen tärkeää.
Terveyden- ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) johtava tutkija Kati Kristiansson tiimeineen hyödyntää tutkimustyössään genomidataa, joka on palautunut FinnGen-hankkeelta THL Biopankkiin.
Suurien tutkimusaineistojen tärkeys
– Yleisten tautien tutkimuksessa tarvitaan mahdollisimman suuri aineisto, sillä yksittäisten geenien vaikutukset saattavat olla aika pieniä. Sen vuoksi on hyödyllistä, että voimme hyödyntää aiemmin tuotettua dataa: isosta aineistosta geenien vaikutukset tulevat näkyviin, sanoo Kristiansson.
– Käyttämässämme aineistossa perimästä on genotyypitetty satoja tuhansia kromosomien kohtia, joissa tiedetään esiintyvän tutkittaviin tauteihin liittyviä geenivariantteja. Tämän jälkeen laskennallisilla menetelmillä on kohtien määrää kasvatettu noin 14 miljoonaan. Se riittää yleisimpiin tutkimuksiin esimerkiksi kansansairauksien kohdalla, Kristiansson kertoo.
Kun tutkitaan harvinaisempia geenivariantteja, on tarpeen päästä käsiksi aineistoihin, joissa koko genomi on sekvensoitu eli geenien emäsjärjestys selvitetty.
–DNA:n emäsjärjestys saadaan selvitettyä kokonaan, mutta prosessi on kallis tuottaa.
Genotyypitys on vakiintunut ja kustannustehokkaampi vaihtoehto etenkin suurille aineistoille. Suuressa FinnGen-tutkimuksessa genotyypitetään perimä puolen miljoonan suomalaisen biopankkinäytteistä. Tämä on erittäin suuri mahdollisuus ei ainoastaan FinnGenille, vaan myös muille tutkimuksille, joille FinnGen-tutkimuksesta biopankkeihin palautunut genomidata on saatavilla.
Monigeeninen riskisumma voi auttaa kansantautien ennaltaehkäisyssä
Perimä- eli genomitiedon hyödyntämistä yleisten kansantautien ennaltaehkäisyyn ja hoitoon tutkitaan THL:n koordinoimassa kansallisessa Genomiikka terveydenhuoltoon (P6) -hankkeessa.
– Hankkeessa arvioidaan muun muassa perimän tuottamaa sairastumisriskiä tiettyyn yleiseen sairauteen. Analyysejä on jo tehty muutamissa osaprojekteissa, kuten tutkimuksissa koskien sydäntaudin, laskimotukoksen sekä 1- ja 2-tyypin diabeteksen monigeenistä riskisummaa, Kristiansson kertoo.
Esimerkiksi diabetestutkimuksen kohdalla vastausta haetaan muun muassa siihen, voidaanko monigeenisellä riskisummalla tunnistaa henkilöitä, joilla on kohonnut riski saada komplikaatioita. Laskimotukoksia koskevassa tutkimuksessa vertaillaan, miten yleisempi riskisumma ennustaa laskimotukoksen ilmaantumista.
– Ennaltaehkäisyssä ja varhaisessa hoidossa on yksi tulevaisuuden terveydenhuollon suurista mahdollisuuksista. Tutkimuksemme tavoitteena on hyödyntää genomitietoa yleisten kansantautien ennaltaehkäisyyn.
THL Biopankki on valtakunnallinen biopankki, johon on koottu arvokkaita väestö- ja tautipohjaisia tutkimusaineistoja. THL Biopankista on saatavilla näytteiden lisäksi laajasti näytteistä määritettyä tietoa, kuten genomiikkaa, metabolomiikkaa ja laboratorioarvoja sekä näytteenantajista kerättyä elämäntapatietoa.
Johtava tutkija Kati Kristiansson työskentelee Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksella kansantautien tutkimustiimin päällikkönä.
Comments are closed.