Vakava tai henkeä uhkaava harvinainen sairaus koskettaa Suomessa yli 300 000 ihmistä. Maailmanlaajuisesti on tunnistettu noin 7 000 harvinaissairautta, joista vain hieman yli sataan on olemassa lääkehoito. Arviolta 80 prosenttia harvinaissairauksista on geneettisiä eli perimään liittyviä. Vuosittain löydetään kymmeniä uusia harvinaissairauksia.
Harvinaisten sairauksien päivää vietetään sunnuntaina 28.2. Suomessa kerättyjen biopankkinäytteiden ansiosta tutkitaan parhaillaan liikehermosoluissa etenevän rappeutumista aiheuttavan ALS-taudin mahdollista hoitomuotoa.
Harvinaisten sairauksien lääkehoito tarvitsee tutkimusta. Suomalaisiin biopankkeihin kerättyjen biologisten näytteiden ja niihin liitettävien terveystietojen avulla edistetään biolääketieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä sekä kehitetään uusia lääkkeitä ja hoitomuotoja.
– Väestötason biopankkeihin pystytään normaalin sairaalatyön ohessa keräämään merkittäviä näytekokoelmia, jotka palvelevat samanaikaisesti satoja eri sairauksia, sanoo Helsingin yliopistollisen sairaalan HUS:in neurokeskuksen osastonylilääkäri ja Helsingin yliopiston professori Pentti Tienari.
Tienari tutkimusryhmineen on ollut ratkaisevassa roolissa harvinaissairaudeksi luokiteltavan ALS-taudin (amyotrofinen lateraaliskleroosi) syntymekanismin selvittämisessä.
– Vuonna 2011 löysimme kansainvälisen konsortion kanssa kaikkein yleisimmän ALS-tautia aiheuttavan geenimutaation kromosomista-9. Tautimekanismin myötä vuonna 2013 selvisi samalla myös yksi mahdollinen hoitokeino antisense oligonukleotideilla. Tautimekanismin selvittämisessä hyödynnettiin suomalaisten ALS-potilaiden kantasoluja ja faasin-1 kliininen tutkimus on käynnistynyt Yhdysvalloissa kaksi vuotta sitten.
Suomen valttina potilaiden takaisinkutsumahdollisuus
ALS-tutkimuksen edistymisestä on alun perin kiittäminen neurologi Hannu Laaksovirran henkilökohtaisesti 1980-luvulta asti keräämää viidensadan ALS-potilaan biopankkiaineistoa. Tällä hetkellä Suomessa toimii yksitoista alueellista ja valtakunnallista biopankkia, jotka huolehtivat näytteiden keräämisestä ja säilyttämisestä, mikä nopeuttaa tutkimusten kulkua huomattavasti.
– Biopankkitutkimus on yksi tapa löytää sekä tutkittavat että heidän biologinen näytteensä erilaisiin biolääketieteellisiin tutkimuksiin. Suomen valtti on suostumuksen antaneiden näytteenantajien takaisinkutsumahdollisuus uusiin tutkimuksiin ja kliinisiin lääketutkimuksiin, sanoo Biopankkien Osuuskunta Suomi – FINBB:n toimitusjohtaja Marco Hautalahti.
Harvinaiset sairaudet
- Voivat olla perinnöllisiä tai eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja, joiden vaikutus arkeen on merkittävä.
- Harvinainen sairaus koskettaa Suomessa yli 300 000 ihmistä.
- Suomessa on käytössä eurooppalainen määritelmä, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan viidellä henkilöllä 10 000:sta.
- Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään maailmanlaajuisesti joka vuosi helmikuun viimeisenä päivänä. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja vammaryhmistä ja näihin liittyvistä haasteista.
- Koko maailmassa harvinaissairaiden lukumääräksi arvioidaan 300 miljoonaa.
- Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 28.2.
- Lisätietoja: https://harvinaiset.fi/
Comments are closed.